Déficits lingüísticos del Síndrome de CHARGE. Estudio de caso

Abstract

El síndrome de CHARGE es una entidad clínica que debe su nombre al acrónimo de varios defectos congénitos; a saber, coloboma, cardiopatía, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos. En las dos terceras partes de los casos se debe a la mutación del gen CHD7 en el cromosoma 8. Debido a la baja incidencia (1/10000 nacidos vivos) y morbilidad variable asociada a esta patología, es importante realizar una revisión adecuada de la misma, mediante el estudio de un caso diagnosticado clínicamente, con el objetivo de poner de relieve los déficits lingüísticos que también están presentes en esta patología y señalar la importancia del tratamiento logopédico para lograr una mejor interacción comunicativa del enfermo. Se presenta el caso de un paciente masculino de 22 años que manifestó algunas de las características de dicho síndrome desde una etapa temprana en el desarrollo (los 10 meses). El caso fue valorado teniendo en cuenta los nuevos criterios diagnósticos para la enfermedad, permitiendo la detección temprana y el tratamiento oportuno de las morbilidades aso-ciadas. Se precisa los déficits lingüísticos que posee y se señala la importancia del tratamiento logopédico.

CHARGE syndrome is a clinical entity whose name comes from the acronym of several congenital defects; namely, coloboma, heart dis-ease, Coanas atresia, growth retardation, hypogonadism, and hearing defects. In two-thirds of the cases the cause is the mutation of the CHD7 gene on chromosome 8. Due to its low incidence (1/10000 live births) and the variable morbidity associated to this pathology, it is important to perform an adequate review of it, by studying a case diagnosed clinically, in order to highlight the language deficits present in this pathology and indicate the importance of logopaedic treatment for the patient to achieve a better communicative interaction. Therefore, we present here the case of a 22-year-old male patient who showed some of the features of the syndrome from an early stage of development (10 months). The case was assessed by taking into account new diagnostic criteria for the disease, that allowed early detection and timely treatment of associated morbidities. We finally explain his language deficits and the importance of logopaedic treatment.

Le syndrome de CHARGE est une entité clinique qui doit son nom à l’acronyme de plusieurs malformations congénitales; nommément Coloboma, cardiopathie, atrésie choanale, retard de croissance, hypogonadisme et anomalies auditives. Dans les deux tiers des cas, elle est due à la mutation du gène CHD7 sur le chromosome 8. Á cause de la faible incidence (1/10000 naissances vivantes) et de la morbidité variable associée à cette pathologie, il est important de procéder à un examen adéquat de celui-ci, en étudiant un cas diagnostiqué cliniquement, dans le but de mettre en évidence les déficits linguistiques qui sont également présentes dans cette pathologie et indiquent l’importance du traitement logopédie pour parvenir à une meilleure interaction communicative du patient. Le cas d’un patient mâle de 22 ans qui a montré certaines des caractéristiques du syndrome à partir d’un stade précoce de développement (10 mois) est présenté. Le cas a été évalué en tenant compte des nouveaux critères diagnostiques de la maladie, permettant une détection précoce et un traitement rapide des morbidités associées. Il présente les déficits linguistiques qu’il possède et souligne l’importance du traitement logopédie.