Terapias para el síndrome de Usher. “La Sordoceguera, una minusvalía única”
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http://hdl.handle.net/10045/81727
Título: | Terapias para el síndrome de Usher. “La Sordoceguera, una minusvalía única” |
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Autor/es: | Seguí Galvañ, María Jesús |
Director de la investigación: | Ausó-Monreal, Eva | Angulo Jerez, Antonia |
Centro, Departamento o Servicio: | Universidad de Alicante. Departamento de Óptica, Farmacología y Anatomía |
Palabras clave: | Sordoceguera | Síndrome de Usher | Retinosis pigmentaria | Implante coclear |
Área/s de conocimiento: | Anatomía y Embriología Humana |
Fecha de publicación: | 11-oct-2018 |
Fecha de lectura: | 10-oct-2018 |
Resumen: | La sordoceguera es una discapacidad generada por la combinación de déficits graves de visión y audición, única entre todas las demás discapacidades al afectar a los dos sentidos primordiales. El síndrome de Usher representa la causa genética más común de la asociación sordera-ceguera. Su prevalencia es del orden 1:25.000 y representa el 3-6% de pacientes sordos y el 18% con desarrollo de retinosis pigmentaria. Se trata de un trastorno autosómico recesivo que afecta a la mutación de hasta 12 genes conocidos en la actualidad, de los cuales los dos principales son el MYOZA y USH2A. Estos genes provocan la ausencia o disfunción de proteínas que intervienen en la cohesión de las células ciliadas de la cóclea y de los fotorreceptores de la retina, lo cual provoca una degeneración neurosensorial en el oído interno y en la retina. Actualmente, los audífonos e implantes cocleares compensan la hipoacusia neurosensorial asociada a esta enfermedad, sin embargo la degeneración retiniana, una vez iniciada, es irreversible e incurable. Las terapias aplicadas en la actualidad retrasan el inicio o la progresión de la degeneración, pero no existen terapias disponibles que reemplacen las células retinianas perdidas y restauren la visión. Existen tres líneas de acción para el enfoque terapéutico de la distrofia retiniana. El primero de ellos está basado en estrategias preventivas, ya sea mediante el uso de compuestos farmacológicos o la modificación genética por reemplazo o silenciamiento génico. El segundo enfoque va dirigido a prevenir la muerte celular mediante la administración de compuestos antiapoptóticos, antiinflamatorios y factores neurotróficos. El tercer enfoque se centra en el reemplazo de células retinianas a través de células madre o tipos de células diferenciadas y de visión artificial mediante los implantes de retina. A pesar de los avances en investigación para identificar una terapia capaz de prevenir la degeneración retiniana o restaurar la visión, las terapias actuales presentan dificultades que deben abordarse y de ese modo lograr tratamientos seguros y efectivos. |
URI: | http://hdl.handle.net/10045/81727 |
Idioma: | spa |
Tipo: | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis |
Derechos: | Licencia Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-SinObraDerivada 4.0 |
Aparece en las colecciones: | Grado en Óptica y Optometría - Trabajos Fin de Grado |
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