Terapia génica de la enfermedad de Stargardt

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dc.contributorGenética Humana y de Mamíferos (GHM)es
dc.contributor.authorMartín-Nieto, José-
dc.contributor.otherUniversidad de Alicante. Departamento de Fisiología, Genética y Microbiologíaes
dc.date.accessioned2015-06-25T06:50:04Z-
dc.date.available2015-06-25T06:50:04Z-
dc.date.issued2015-06-
dc.identifier.citationVisión. 2015, 46: 19-26es
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10045/47786-
dc.description.abstractEl gen humano ABCA4 (=ABCR) se caracterizó en 1997 como el principal causante de la enfermedad de Stargardt, una distrofia macular hereditaria generalmente autosómica recesiva. Poco tiempo después se encontraron otras enfermedades asociadas a mutaciones en este gen, como son distrofia de conos y bastones, determinados casos de retinosis pigmentaria y un aumento de la susceptibilidad a la degeneración macular asociada a la edad. No existen tratamientos curativos para ninguna de estas distrofias. No obstante, dado que están causadas por un solo gen, cuya función es bien conocida, su curación se hace abordable mediante estrategias de terapia génica. En este artículo se resume el estado actual de las opciones de tratamientos basados en terapia génica de las enfermedades asociadas al gen ABCA4, las cuales implican el desarrollo de nuevos vectores derivados de virus adeno-asociados (AAV), lentivirus, y nanopartículas de ADN compactadas. Aunque este gen ha demostrado ser una diana de investigación difícil, los notables progresos realizados en los estudios genéticos, funcionales y traslacionales han permitido importantes avances en las aplicaciones terapéuticas de estas patologías, las cuales se espera que estén disponibles para los afectados en un futuro próximo. Resulta esperanzador, en este sentido, que ya están en marcha dos ensayos clínicos en fase I/II para tratar pacientes con la enfermedad de Stargardt.es
dc.languagespaes
dc.publisherFARPE, Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de Españaes
dc.rights© FARPEes
dc.subjectCegueraes
dc.subjectEnfermedades genéticases
dc.subjectTerapia génicaes
dc.subjectStargardtes
dc.subject.otherGenéticaes
dc.titleTerapia génica de la enfermedad de Stargardtes
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees
dc.peerreviewednoes
dc.relation.publisherversionhttp://www.retinosisfarpe.org/revista-vision.htmles
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesses
Aparece en las colecciones:INV - GHM - Artículos de Revistas

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