Terapia génica de la enfermedad de Stargardt

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Title: Terapia génica de la enfermedad de Stargardt
Authors: Martín-Nieto, José
Research Group/s: Genética Humana y de Mamíferos (GHM)
Center, Department or Service: Universidad de Alicante. Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología
Keywords: Ceguera | Enfermedades genéticas | Terapia génica | Stargardt
Knowledge Area: Genética
Issue Date: Jun-2015
Publisher: FARPE, Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España
Citation: Visión. 2015, 46: 19-26
Abstract: El gen humano ABCA4 (=ABCR) se caracterizó en 1997 como el principal causante de la enfermedad de Stargardt, una distrofia macular hereditaria generalmente autosómica recesiva. Poco tiempo después se encontraron otras enfermedades asociadas a mutaciones en este gen, como son distrofia de conos y bastones, determinados casos de retinosis pigmentaria y un aumento de la susceptibilidad a la degeneración macular asociada a la edad. No existen tratamientos curativos para ninguna de estas distrofias. No obstante, dado que están causadas por un solo gen, cuya función es bien conocida, su curación se hace abordable mediante estrategias de terapia génica. En este artículo se resume el estado actual de las opciones de tratamientos basados en terapia génica de las enfermedades asociadas al gen ABCA4, las cuales implican el desarrollo de nuevos vectores derivados de virus adeno-asociados (AAV), lentivirus, y nanopartículas de ADN compactadas. Aunque este gen ha demostrado ser una diana de investigación difícil, los notables progresos realizados en los estudios genéticos, funcionales y traslacionales han permitido importantes avances en las aplicaciones terapéuticas de estas patologías, las cuales se espera que estén disponibles para los afectados en un futuro próximo. Resulta esperanzador, en este sentido, que ya están en marcha dos ensayos clínicos en fase I/II para tratar pacientes con la enfermedad de Stargardt.
URI: http://hdl.handle.net/10045/47786
Language: spa
Type: info:eu-repo/semantics/article
Rights: © FARPE
Peer Review: no
Publisher version: http://www.retinosisfarpe.org/revista-vision.html
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